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威廉姆斯综合征对患者有哪些影响,如何预防该病发生

威廉斯氏综合征(Williams syndrome,WS)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是出生前后的生长迟缓、身材矮小、不同程度的智力缺陷和像小精灵、小矮人的特殊面部特征。但他们却往往具有较高的社交能力,不惧怕陌生人,个性外向,其中还出了不少音乐天才。

如何预防唐氏综合征?

目前尚无有效的唐氏综合症治疗方法,最好的手段无非就是在孕妈生产前终止妊娠。但是我们可以通过产前预防来避免生育唐氏患儿,产前预防主要有以下几种方法:

孕前检查

孕前检查主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查,因为健康的宝宝必须是优质健康的精子和卵子结合的结晶,所以夫妇双方都要进行孕前检查。通过孕前检查不仅可以发现一些异常情况和疾病,从而达到防止遗传疾病的蔓延。

第三代试管技术

第三代试管婴儿技术,可有效避免胎儿受唐氏综合征等多达125种基因类遗传疾病侵害,最大程度保障胎儿根本的健康。

女性怀孕年龄越大,胎儿患唐氏综合症的风险也就越高。标准型唐氏综合症的再发风险率为1%,易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者,如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率。

而第三代试管PGD/PGS技术是唐氏综合症的主要实验室检查技术,通过检测全基因组范围内的染色体疾病,全面解决染色体易位携带者、高龄孕妇及反复流产患者无法优生的困扰。

如何预防唐氏综合症

由于目前并没有能够有效治疗该类疾病的方法,所以对早期唐氏综合症预防非常重要,关于唐氏综合症预防方法主要是遗传咨询和产前诊断这两措施,具体如下:

1、遗传咨询:孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合症的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断:①、染色体核型分析;②、羊水细胞染色体检查;③、荧光原位杂交;④、产前筛查血清标志物;⑤、常规检查。

如何预防威廉姆斯综合征的发生

1.对于非常少见的已知孕妇是威廉姆斯综合征的患者,有将该疾病遗传给后代的风险,建议进行胚胎植入前基因筛查即三代试管婴儿,是一种较好的选择。

当然,通过三代试管婴儿妊娠后也要做好产检,在有需要的情况下进行产前诊断。

2.对于曾生育过威廉姆斯综合征患者的健康孕妇,虽然再发风险非常低,仍建议孕期行有创性产前诊断,即通过绒毛活检、羊水穿刺或脐静脉穿刺等方式行胎儿染色体微缺失/微重复检测;或进行三代试管婴儿,避免有创性产前诊断可能带来的伤害。

3.普通孕妇可考虑行扩展性无创DNA产前筛查,该技术对威廉姆斯综合征有一定的检出率,当然仍然有假阴性的可能。

另外,孕期产检如超声是非常重要的检查,若超声检查发现胎儿有发育迟缓、心脏发育异常等非正常情况,一定要进行有创性产前诊断,避免患病胎儿的出生。

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威廉姆斯综合征对患者有哪些影响,如何预防该病发生

如何预防节后综合症

大假过后,大部分人或多或少都会有一些节后综合症的症状。那么我们应该怎样预防节后综合症,让自己随时保持一个良好的健康状态呢?我们来看一下:

1、调节心态,轻松上班,保持轻松自然的心态。

2、自我调节,健康生活,规律饮食,改善情绪,消除对上班的恐惧。

3、可以尝试通过泡澡、按摩头部、听音乐、散步等方式放松大脑,保持轻松愉悦情绪,让自己随时处在一个轻松的状态。

4、节后的生活与工作节奏要循序渐进,不能因为一时的放假生活而放纵自己,打乱自己的生物闹钟,以免产生困倦心理。


参考资料

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