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什么是XYY超雄综合征,症状表现,会遗传吗

超雄,即是超男性化或过度男性化的意思,“超雄综合征”是一种性染色体异常综合征,又叫“XYY综合征”。

超雄综合征的症状

其实超雄综合征的基本正常,患者身材高大,常超过180厘米,偶尔会出现隐睾,睾丸发育不全,尿道下裂,生育力下降等症状,但大多数男性是可以生育的。超雄综合征个体容易兴奋,容易感到欲望不足,克制力差,易产生攻击性行为。

帕金森综合征的症状表现

1、早期症状

(1)行动缺乏灵活性、迟钝、少动。

(2)逐渐出现脊柱、四肢不易弯曲。

2、中晚期症状

(1)震颤

手指频繁抖动,拿筷子的时候有明显颤动,后逐渐发展到同侧的下肢,及对侧上、下肢、下颌、口唇、舌头及头部。

(2)肌强直

患者的肌强直是由于锥体外系性肌张力增高,促动肌与拮抗肌的肌张力都有增高被动运动关节时始终保持增高阻力类似弯曲软铅管的感觉。

由于肌张力增高及不平衡常表现姿势的异常:呈头部前倾,躯于前弯上肢前臂内收,肘关节屈曲,腕关节直,掌指关节屈曲的特殊姿势。老年患者肌强直可引起关节疼痛,是由于肌张力增高使关节的血供受阻所致。

(3)行动迟钝

可表现为拿筷子不稳,刷牙、剃须、穿衣等动作慢;口吃、吐字不清;面部表情少,缺少灵动;起步困难,后期常以小碎步挪动。

(4)精神障碍

由于患病病人很可能有抑郁症出现,表现出厌食、厌欲,还可能有痴呆的情况,感情淡漠,思维缓慢等。

(5)自主神经功能障碍

常见唾液分泌过多致流涎皮脂腺过度分泌及出汗增加,出现体位性低血压,老年患者比较多。还可能出现尿不尽、尿失禁的情况。

5q31.3微缺失综合征会遗传吗

5q31.3微缺失综合征遵循常染色体显性遗传模式,这意味着每个细胞中的一个基因改变拷贝足以导致该疾病。

病情不是遗传性的,而是由生殖细胞(卵子和精子)形成期间或胎儿早期发育中染色体片段的缺失造成的。受影响的人通常没有家庭紊乱史。

超雄综合征症状表现

外貌特征

超雄综合征患者无特征性面容及临床症状,但多数超雄综合征成年患者的身高及头围,均高于或大于正常人群,而该病患者体重多处于正常水平。另外,超雄综合征患者在青春期可能会出现严重的囊性痤疮

有部分超雄综合征患者可能合并其他临床特征,如腹部脂肪增加、异常大的牙齿、扁平足、斜指、眼睛间距过大,以及脊柱侧向弯曲异常等。

智力及情感认知

超雄综合征患者的智力及情感认知表现各有差异。

在智力方面,一般处于正常范围或处于中下游水平。智力缺陷平均可量化地降低10个百分点。这种缺陷主要影响大脑中的语言处理中心,并转化为语言延迟,语言发育障碍,导致其有学习困难、阅读障碍、社交互动等困难

注意力缺陷、多动障碍症状在超雄综合征患者中较为普遍,罹患自闭症谱系障碍的风险较正常人群更高,焦虑、抑郁症状在该病患者中亦较常见。

生殖系统方面

部分超雄综合征患者的性腺功能正常,通常具有正常的产生精子及生育的能力。但还有部分该病患者存在严重少精子症或无精子症,影响生育能力。


参考资料

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