脆性X综合症是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一,它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性,其致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)序列的扩展突变,该病会遗传且无法治愈。那么脆性X综合症遗传几率为多少?第三代试管婴儿能排除脆性X综合症吗?下面一起来了解一下。
脆性染色体综合症是遗传病吗
研究表明,脆性染色体综合征是一种X连锁显性遗传病,是常见的一种染色体病。像表型正常的男性前突变广泛基因至少有50%遗传给子女,没有临床症状的前突变的女性携带者高达80%。因此,预防此病的发生应做好产前检查和诊断,产前诊断和选择性流产是预防该病的重要手段。
该病临床表现症状为智力低下,智力低下在男性患者中占80%以上。女性患者表现为轻度智力障碍、有一定的学习能力,但计算能力差,抽象思维及推理能力方面存在问题。
语言障碍也是常见症状之一,表现为语言的表达能力很差、学语年龄延迟、词汇缺乏、语言重复单调、持续语言、模仿语言。
脆性X综合征致病原因:
FMR1基因的突变导致脆性X综合征。
几乎所有脆性X综合征的病例都是由一个基因突变引起的,其中DNA片段(称为CGG三联体重复序列)在FMR1基因内扩增;通常,该DNA片段重复5至约40次,然而,在患有脆性X综合症的人中,CGG片段重复超过200次。
FMR-1基因(CGG)n重复次数与临床表现
异常扩展的CGG区段关闭FMR1基因,阻止了基因产生FMRP,FMRP蛋白质的缺失会破坏神经系统的功能并导致脆性X综合征的症状和体征。
具有55至200个重复的CGG区段的男性和女性具有FMR1基因前突变。大多数具有前突变的人在智力上是正常的。然而,在某些情况下,具有前突变的个体具有低于正常量的FMRP,因此,他们可能在脆弱X综合征(如突出的耳朵)中看到轻微症状的身体特征,并可能出现焦虑或抑郁等情绪问题。
脆性X综合征遗传模式
如果导致该病症的突变基因该染色体是两个性染色体中的一个,并且位于X染色体上,则被认为是X连锁的,如果每个细胞中改变的基因的一个拷贝足以引起该病症,则遗传是显性遗传。
脆性X综合征遗传方式
X连锁显性即表明在女性(具有两条X染色体)中,每个细胞中基因的两个拷贝之一中的突变足以引起该病症。在男性(只有一条X染色体)中,每个细胞中唯一一个基因拷贝的突变导致这种疾病。
这也是我们常常称之为的X连锁显性遗传病。在大多数情况下,男性症状比女性症状更加严重,女性则是携带者居多,或病症程度较轻。
本文由网上采集发布,不代表我们立场,转载联系作者并注明出处:http://www.sdkwdqp.com